Sabes que es la Fenilcetonuria (o PKU por sus siglas en inglés)?

  • adorable-21998_960_720Es una rara afección (hereditaria) en la cual las personas nacen sin la capacidad para procesar apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
  • Las personas con PKU presentan un defecto en la enzima “fenilalanina-hidroxilasa”, necesaria para procesar un aminoácido esencial llamado fenilalanina, que se enceuntra presente en los alimentos que contienen proteína y de una forma más elevada en los alimentos de origen animal (la leche, el huevo, la carne, el pescado, el pollo, etc.)
  • Sin la función adecuada de la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo afectando el sistema nervioso central y ocasionando daño cerebral.

¿Qué síntomas se pueden presentar en niños con PKU?

beautiful-931152_960_720Durante los primeros meses de vida los niños nacidos con PKU aparentan estar sanos, pero si no reciben tratamiento alguno entre los 3 y 6 meses de edad, comienzan a perder interés en su entorno, se pueden volver irritables, inquietos, presentar temblores, erupciones cutáneas y en ocasiones puede apreciarse cabello, piel y ojos más claros en relación a su familia.

Si la enfermedad evoluciona sin tratamiento, los niños pueden presentar convulsiones y un olor a “moho” en orina, piel y aliento, e inevitablemente retraso mental.

¿Cómo se detecta?

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Al no presentar síntomas en los primeros meses de vida, la única forma de detectarla es a través de la realización de un simple examen de sangre llamado tamiz neonatal (ampliado).

Para el diagnóstivo oportuno es conveniente que la prueba se realice entre las 48 horas y los 7 días siguientes al nacimiento (una vez que el bebé haya iniciado su alimentación). La prueba es muy precisa cuando se realiza adecuadamente.

Quienes Somos

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Asociación Mexicana de Fenilcetonuria, A. C.
(PKU México)

Somos una Asociación Civil sin fines de lucro, cuyo propósito y objetivo es agrupar y apoyar a los pacientes y familias mexicanas afectados con fenilc
etonuria (PKU).