Al no presentar síntomas en los primeros meses de vida, la única forma de detectarla es a través de la realización de un simple examen de sangre llamado tamiz neonatal (ampliado).

Para el diagnóstivo oportuno es conveniente que la prueba se realice entre las 48 horas y los 7 días siguientes al nacimiento (una vez que el bebé haya iniciado su alimentación). La prueba es muy precisa cuando se realiza adecuadamente.