Es una rara afección (hereditaria) en la cual las personas nacen sin la capacidad para procesar apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Las personas con PKU presentan un defecto en la enzima “fenilalanina-hidroxilasa”, necesaria para procesar un aminoácido esencial llamado fenilalanina, que se enceuntra presente en los alimentos que contienen proteína y de una forma más elevada en los alimentos de origen animal (la leche, el huevo, la carne, el pescado, el pollo, etc.)
Sin la función adecuada de la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo afectando el sistema nervioso central y ocasionando daño cerebral.
Es una rara afección (hereditaria) en la cual las personas nacen sin la capacidad para procesar apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.