Es una rara afección (hereditaria) en la cual las personas nacen sin la capacidad para procesar apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.- Las personas con PKU presentan un defecto en la enzima “fenilalanina-hidroxilasa”, necesaria para procesar un aminoácido esencial llamado fenilalanina, que se enceuntra presente en los alimentos que contienen proteína y de una forma más elevada en los alimentos de origen animal (la leche, el huevo, la carne, el pescado, el pollo, etc.)
- Sin la función adecuada de la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo afectando el sistema nervioso central y ocasionando daño cerebral.
Monthly Archives: abril 2016
¿Qué síntomas se pueden presentar en niños con PKU?
Durante los primeros meses de vida los niños nacidos con PKU aparentan estar sanos, pero si no reciben tratamiento alguno entre los 3 y 6 meses de edad, comienzan a perder interés en su entorno, se pueden volver irritables, inquietos, presentar temblores, erupciones cutáneas y en ocasiones puede apreciarse cabello, piel y ojos más claros en relación a su familia.
Si la enfermedad evoluciona sin tratamiento, los niños pueden presentar convulsiones y un olor a “moho” en orina, piel y aliento, e inevitablemente retraso mental.
¿Cómo se detecta?
Al no presentar síntomas en los primeros meses de vida, la única forma de detectarla es a través de la realización de un simple examen de sangre llamado tamiz neonatal (ampliado).
Para el diagnóstivo oportuno es conveniente que la prueba se realice entre las 48 horas y los 7 días siguientes al nacimiento (una vez que el bebé haya iniciado su alimentación). La prueba es muy precisa cuando se realiza adecuadamente.
¿Cómo se trata la PKU?
EL tratamiento de las personas con PKU consiste en una dieta estricta baja en fenilalanina, siempre supervisada por un médico especialista, quien lleva un control y visitas regulares de los enfermos. La dieta baja en fenilalanina es primordial y más estricta en los primeros años de vida cuando el cerebro del niño se encuentra en desarrollo.
Quienes Somos
Asociación Mexicana de Fenilcetonuria, A. C.
(PKU México)
Somos una Asociación Civil sin fines de lucro, cuyo propósito y objetivo es agrupar y apoyar a los pacientes y familias mexicanas afectados con fenilcetonuria (PKU).